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Meckel-Gruber综合征(MKS)是一种致命的,罕见的常染色体隐性遗传病,其特征是枕部脑膨出三联征,大多囊肾和后交叉多发性。别名:脑膨出、多指、多囊肾综合征、Meckel综合征、Glubef综合征。相关异常包括口腔切割;生殖器异常;中枢神经系统(CNS)畸形,包括Dandy-Walker和Arnold-Chiari畸形;和肝纤维化。肺发育不全是导致死亡的主要原因。早在妊娠10周时,超声检查的改进就可以进行产前诊断。
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